2019年欧洲脑奖揭晓，四位学者因研究常见遗传性中风而获奖
四位获奖人，图片来自lundbeckfonden.com
撰文 | 何东明
责编 | 叶水送
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2019年国际著名神经科学大奖——脑奖（brain prize）授予了4位法国科学家，其中三位为女性，以表彰他们在大脑常染色体显性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（cadasil）的研究中做出突出贡献。四位学者的名字分别为 marie-germaine bousser、hugues chabriat、anne joutel和elisabeth tournier-lasserve。
欧洲脑奖有着神经科学领域诺贝尔奖之美誉。该奖由丹麦灵北基金会颁发，该基金会主席anders björklund教授对今年获奖成果给予了高度评价：
“四位获奖者的研究可谓是转化研究教科书式的范例。这些临床研究与基础研究工作之间的持续交互作用，极大地加深了我们对中风和痴呆症的认识。”
每年全球有1700万人患中风。其中大约30％属于大脑小血管病变引起的小型中风。cadasil为人类19号染色体上notch3基因突变所引发，表现为常染色体显性遗传，有显著的家系遗传特征。四位获奖者开创性的工作，阐明了cadasil在遗传、细胞和分子等方面的基础生物学机制，为遗传性脑血管疾病的研究打开了一个重要突破口，对研发针对中风、失忆、偏头痛等大脑神经疾病的治疗有重要意义。
四位获奖人的简介
anne joutel
生于1965年，有临床神经病学和神经科学方面的训练，获得巴黎第六大学博士学位，现为巴黎笛卡尔大学精神病学和神经科学研究所研究主任。joutel在运用多学科方法来研究cadasil的致病机制方面有着突出贡献。在博士阶段，她就参与了notch3基因的鉴定工作。notch3是cadasil疾病重要致病突变，她还开发出多种与notch3相关的小鼠模型，并揭示了导致cadasil脑血管功能障碍的一些关键机制。joutel曾荣获2001年欧洲神经病学学会anita harding奖，1996年美国国家医学院clara和victor soriano奖等奖项。
hugues chabriat
出生于1963年，1993年博士毕业于cochin-port royal大学神经学专业。2002年，他成为巴黎第七大学（denis diderot）神经学教授，并于2009年成为lariboisière医院（巴黎公共医院）神经病学系主任。自2005年以来，他领导法国脑和视网膜罕见血管疾病转诊中心（cervco），并曾担任法国神经血管学会（sfnv）副主席。他的实验室致力于分析常见遗传性脑血管疾病的临床异质性，研究不同影像标志物的临床和预后价值，特别是cadasil疾病。目前，他正带领团队开发针对cadasil的创新性临床工具和成像生物标记物，从而开发出有效的治疗方法。
marie-germaine bousser
1972年毕业于pitié-salpêtrière大学，获得神经心理学医学博士学位，现为巴黎第七大学神经病学荣誉教授与lariboisière医院神经病学系名誉主任。她曾荣获1997年的harold freedman奖、2012年欧洲神经学学会联合会奖等奖项。bousser一个重要的科学贡献是，与tournier-lasserve合作，鉴定了一种新的孟德尔遗传形式的中风，这些工作促进了对cadasil等遗传性的大脑的小血管疾病（svdb）的深入研究，最终揭示了cadasil的遗传突变的致病机制。目前，cadasil已成为血管性痴呆和偏头痛等大脑小血管疾病最佳的研究模型工具。
elisabeth tournier-lasserve
1954年出生，现为巴黎第七大学医学遗传学教授， 并担任aphp lariboisière医院神经血管疾病遗传学主任与巴黎第七大学genmed stroke团队主任。tournier-lasserve也参与了鉴定notch3作为cadasil致病相关基因的研究，其实验室重点是探究参与遗传性脑血管疾病的分子，开发相关诊断工具以提升患者的临床护理与遗传咨询，并为了解其生物学机制奠定基础。她与团队还确定了其它几个涉及脑小血管疾病和脑海绵状畸形（ccm）的疾病相关基因，并开发了高度相关的ccm小鼠模型，目前被广泛用于临床前试验。她曾获得2001年美国神经病学学会临床神经科学前沿奖等奖项。
欧洲脑奖由丹麦灵北基金会颁发，每年奖金为100万欧元，奖励一位或数位在神经科学领域做出杰出贡献的科学家。每年3月公布，5月将会举办颁奖典礼。该奖自2011年颁发以来，没有亚洲人科学家获奖。
