重度地贫怎么办？基因编辑技术有望提供更好的治疗方案
图片来自wiki.org
撰文 | 魏宇心
责编 | 叶水送
● ● ●
镰刀形红细胞贫血症是一种主要的遗传病，患者体内控制红细胞的β链合成的基因发生突变，合成了异常的血红蛋白，使红细胞变成镰刀状，容易堵塞血管，造成剧烈的疼痛甚至死亡[1]。
近日，波士顿儿童癌症与血液疾病中心和马萨诸塞大学医学院的研究人员开发出了一种新疗法，用经过改良的基因编辑技术治疗重度β-地中海贫血症和镰刀形红细胞贫血症。
地中海贫血症高发于热带和亚热带地区，中国南方的地贫基因携带率分不同省份在2.5％～20％之间，广东及广西两省地中海贫血基因缺陷发生率分别高达 10％及 20％，全国中度和重度地贫患者约有30万[2]。其中，β-地中海贫血症约占全部地中海贫血症的1/4~1/3[3]。
重度地贫患者需要接受长期的输血和排铁治疗，一名20岁的地贫患者每年的医疗费用高达11.4万元。唯一的根治方法是进行骨髓移植，但很多患者都无法找到合适的配型[1]。
此次研究人员开发的新疗法，通过基因编辑技术，让细胞合成一种本来只在胚胎时期会表达的血红蛋白，从而使造血干细胞生成正常的红细胞。
具体来说，研究人员用改良后的基因编辑技术使造血干细胞中的bcl11a基因沉默，这个基因的沉默可以让造血干细胞表达原本只在胚胎时期合成的γ链。让正常的γ链替代不正常的β链，使细胞合成可用的血红蛋白。
研究人员认为，新疗法也可以用于治疗β-地中海贫血症。此前已有类似的用crispr-cas9技术编辑bcl11a基因治疗地中海贫血症的临床试验通过批准，进入临床试验阶段[4]。研究人员也希望能推进该疗法进入临床试验的程序。[5]
参考资料
[1]http://www.xinhuanet.com//science/2017-03/12/c_136117909.htm
[2]中国地中海贫血防治蓝皮书（2015）
http://files.angelmom.org/doc/20180312/20180312111345_5124.pdf
[3]lai, ketong, guifeng huang, li su, and yunyan he. "the prevalence of thalassemia in mainland china: evidence from epidemiological surveys." scientific reports 7, no. 1 (2017): 920.
[4] https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct03655678?id=nct 03655678&rank=1
[5] https://medicalxpress.com/news/2019-03-optimize-gene-scd-beta-thalassemia.html
