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“妈妈，你应该早生我几年，这样我就可以多陪你了！” | 生而不凡 · 公益

2019/12/17
导读
和我的小天使一起走出阴霾拥抱未来

●　  ●  ●

原创 • 罕见病 • 暖心科普

什么是天伦之乐？
当你遇到一对母女，
女儿娇小，和妈妈开心地跳绳。
“很温馨的画面呢！”
你会简单地赞叹一下，匆匆走过。
但人生，从来不会这么简单。
你并不知道那份快乐是如何而来——


2007年，我有了宝贝儿小妮子，
一个软软糯糯，安静乖巧的小宝贝。
在出生后一年多的幸福时光里，
她几乎没生过病，只是有一个身体部位——
 
她的肚子比同龄宝宝要大一些，
穿上衣服就圆鼓鼓的。
老人们都说：婴儿常有这种“蛙肚”，
长大了就会变小。我便没有在意。



想不到，妮子三岁的一次感冒，
打破了我们平静的生活。
医生发现她肚子大是由于脾脏肿大。
我们又做了很多检查，却没能确诊病因。
 
在医生的建议下，我们来到北京，
经历了辗转波折，终于通过酶学检查，
妮子得到确诊：尼曼匹克病a/b型。
确诊的那一刻，医生说：
“这个病治不了，你们再要个孩子吧。”



我实在不愿相信这个事实，
在网上拼命搜索相关信息，收获寥寥。
只知道这是先天性的糖脂代谢病，
会导致肝脾肿大、中枢神经系统受损等。


后来，我在网上无意中看到，

有家医院号称申请了国家科研项目，

可以治疗尼曼匹克宝宝的心脏问题，

我们抱着试一试的态度来到这里。



妮子又开始了新一轮检查。
医院提出要给她做肝穿刺手术，
我真的不忍她再次承受这些检查的痛苦。
我忘不了三岁那年她做检查被抱进去，
大喊：“妈妈，救救我。”
随后，像小猫一样的叫声越来越小，
我和外婆在外面大哭，却无能为力。


这时，妮子“幸运”地感冒了，
麻醉医生建议等感冒痊愈再做手术。
我们逐渐发现这里没什么有效治疗，
失望而归。



但此行有番意想不到的收获——
我认识了好几个病友家庭。
次年春天，我们建了尼曼匹克qq群，
我也来到北京参加了组织能力建设培训。
 
渐渐地，我们找到了更多病友家庭。
我们为大家申请公益项目资助、
翻译国外医疗资讯、关注药物进展、
召开病友大会、和国外组织交流……



原本，我一直接受不了妮子患病的事实。
建立组织后，我负责整理病友资料，
探访过一些病友家庭，
很多宝宝病情比较严重，
爸爸妈妈既焦虑又无助。


我敞开心扉，
一次次地分享就医、照顾孩子的经验，
在开导伙伴们的过程中，
不知不觉，我也解开了自己的心结。



尼曼匹克病是糖脂代谢性疾病。
我平时让妮子尽量少吃蛋糕等甜品，
担心太多的糖和脂肪无法代谢，
妮子平时也很听话。


只是参加小朋友的生日会时，
别的孩子早就不在乎吃蛋糕，
只有她开心地躲着妈妈吃蛋糕。
看到这些，我也会有些不忍。
吃饭时我偶尔也会尽快吃完离桌，
让她能自在地、开心地吃肉。
编者注：尼曼匹克孩子的能量消耗大，
需要适当均衡地摄入各种营养。



转眼妮子七岁，上小学啦！
和所有健康的孩子没有两样——
爱美，天真，可爱，
只是生长发育慢，长不胖、长不高，
肚子却鼓鼓的，蹲不下也跑不快。
 
最头疼的问题是经常流鼻血，
后来，她已经习惯了一流鼻血，
就拿卫生纸卷塞住鼻子，
往脖子上拍凉水。
编者注：此方法勿作参考。



有时同学会嘲笑她长得小，
妮子从不当面发作，
每次都忍到回家才和我哭诉。
我也抱着她，悄悄地哭了。
 
她平时比较柔弱，内心却很要强，
我曾和老师打过招呼，说妮子身体不太好。
有一天，妮子回家跟我说：
“妈妈，你以后别告诉老师我身体不好，
老师知道后都不愿意找我做事情了。”



去年妮子病情恶化，
医院下了几次病危通知书。
我们痛下决心给她做了部分脾切手术，
一切都未知，不知道这对她好还是不好。


手术的那几个小时，
是我这辈子最难熬的时间。
术后我又在监护室外揪心和紧张地守候。
心惊胆战地住院半个月，妮子一切平安，
我们赶紧“逃离”医院。



现在，妮子重回了校园，
她的病情比较平稳，需要定期复查，
切脾后她有血小板升高的问题，
在血液科大夫那里咨询后，
去医院开了药，避免出现血栓的可能。


妮子还是会害怕去医院。
我告诉她，尼曼匹克会一直在小身体里。
我和妮子，也会在一起看着手术的疤痕
对着它说：“谢谢你，救了我！”



我不再像当初那么焦虑，
开心地去迎接每一天的到来。
妮子的平安，便是我最大的快乐。


我们一起学会了游泳，
一起跑步、跳绳，一起锻炼。
妮子也终于成了体育及格生。


有一天，妮子对我说：
“妈妈你应该早生我几年，
那样就可以多陪你几年。”
是呀！妈妈有你这个小天使，
确实应该早生你。



妮子，我知道，
你未来的路注定比别人更加艰难。
我想对你说：
 “孩子，不怕，妈妈都陪着你。”



我还想对所有尼曼匹克宝宝的父母说，
生活中不怕遇到困难，
怕的是一直没有希望！
和自己爱的人开心度过每一天，
都是幸福的日子，
愿伙伴们都能早日走出阴霾，
共同为了孩子们而努力！



故事｜皓宇

漫画｜晶皮豆芽
图解｜echo、翟进、君君
特别感谢中国人民解放军总医院（301医院）小儿内科孟岩医生的指导。
本期故事素材由尼曼匹克关爱中心提供。该组织是由尼曼匹克患者、家属和爱心人士于2011年自发组建的公益平台，旨在通过知识和经验的分享帮助和支持更多的病友家庭。
微信：niemann_pick（公众号）    
微博：@中国尼曼匹克关爱中心


系列介绍

—  罕见病 · 暖心科普 · 系列  —

由基因科普公益项目豌豆sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

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其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，
另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。


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